9月12日是第16个“中国预防出生缺陷日”，今年主题为“同心抗疫，护佑新生”。我国作为出生缺陷高发国，据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。

    为贯彻落实《健康中国行动》（2019-2030年），进一步推进出生缺陷防控工作，降低出生缺陷儿童的发生，提高出生人口素质，9月11日，由吉林省卫生健康委主办、吉林省妇幼保健院承办，长春市妇幼保健计划生育服务中心协同举办的2020年“预防出生缺陷日”主题宣传活动在省妇幼保健院举行。

    出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的形态、结构、功能、代谢等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。据介绍，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭和谐幸福，也会造成巨大的社会经济负担，为减少出生缺陷发生，我国采取“三级预防”策略。一级预防，主要通过宣传教育、婚检和孕前优生健康检查等防止出生缺陷的发生；二级预防，主要是通过产前筛查、产前诊断等减少严重出生缺陷儿的出生；三级预防，是通过新生儿疾病筛查等预防和减少儿童残疾。

    根据我省近三年出生缺陷监测数据显示，我省出生缺陷总体发生率在100/万左右，出生缺陷发生率排在前三位的病种为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形。近年来，我省高度重视出生缺陷防治工作，相继出台了一系列政策措施，健全完善了出生缺陷综合防控体系，围绕婚前和孕前、孕期和产前、新生儿等各个阶段，实施了免费婚前检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸、长春市实施免费产前筛查、贫困地区免费新生儿疾病筛查、贫困出生缺陷（遗传代谢病）救助、贫困听障儿童救治等项目。

    近年来，我省产前筛查率逐年上升，2019年产前筛查率达70%以上，通过产前筛查和产前诊断阻止了200多例唐氏综合征等染色体异常患儿的出生。对可干预的新生儿出生缺陷，我省坚持“早筛查、早诊断、早治疗”策略，累计筛查新生儿200多万，确诊苯丙酮尿症和先天性甲低等遗传代谢性疾病1000余例，绝大多数患儿得到及时规范的治疗，避免了患儿智力发育和体格发育障碍的发生。为预防和减少出生缺陷的发生，有效减轻患儿家庭经济负担发挥了重要作用。

    此次“预防出生缺陷日”主题宣传活动包含主题讲座、健康义诊、筛查体检等多种形式，吸引了众多家长参与。“我怀孕的时候就参加过这个活动，医生详细为我讲解了孕期都要注意什么，现在我孩子都3岁了，活蹦乱跳的，非常健康。今天我带他一起来的，想听听讲座学点知识。”张女士的话代表了很多参与者的心声。

    在省妇幼保健院副院长万立新看来，“我省非常重视预防出生缺陷这项工作，从2007年至今，我们成功阻断了上百例唐氏筛查遗传代谢疾病新生儿的出生，成功筛查了1000余例遗传代谢性疾病，特别是甲低和苯丙酮尿症。今后我们还会继续加强这方面工作，提高出生人口素质。”

    /城市晚报全媒体记者朴松莲报道